ΝΕΑ

Υπάρχουν ορισμένες παθήσεις της ωχράς κηλίδας του οφθαλμού, που είναι γενετικής αιτιολογίας και μέχρι σήμερα δεν υπήρχε κανένας τρόπος αντιμετώπισης. Το πώς αυτό πλέον αποτελεί παρελθόν σε ορισμένες περιπτώσεις, χάρις σε μια τελείως καινούργια μορφή θεραπείας, τη λεγόμενη γονιδιακή, θα μας απασχολήσει στο σημερινό άρθρο.

Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία;

Ορισμένες παθήσεις του σώματος, όπως έχει αποδειχθεί μέσα από εμβριθή έρευνα, οφείλονται σε γενετικές αλλοιώσεις, δηλαδή συνήθως ελλείψεις ή μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, που έχουν σαν αποτέλεσμα την εκδήλωση της εκάστοτε πάθησης. Τέτοιες είναι και κάποιες παθήσεις της ωχράς κηλίδας, με πιο γνωστές την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, την νόσο Stargardt, την συγγενή αμαύρωση Leber κτλ. Τέτοιες παθήσεις προσβάλλουν περίπου 1 στους 2000 ανθρώπους, δηλαδή αναλογικά όχι σπάνια. Στο σύνολό τους αυτές οι παθήσεις εκδηλώνονται στις αρχές της ζωής του ασθενούς και προοδευτικά οδηγούν σε πολύ προχωρημένη μείωση της όρασης, χωρίς δυστυχώς να είναι όλη αυτή η διαδικασία αντιμετωπίσιμη. Εδώ και καιρό υπήρχε η ιδέα καθώς και σοβαρές ερευνητικές προσπάθειες πάνω στον τρόπο αντιμετώπισης γενετικών παθήσεων, αυτό όμως πλέον είναι γεγονός. Εφόσον η βλάβη είναι σε γονιδιακό επίπεδο, εκεί οφείλει να εστιάσει η θεραπεία και αυτό ακριβώς κάνει η λεγόμενη γονιδιακή θεραπεία: εγχέονται ειδικοί αδενοϊοί στον αμφιβληστροειδή, οι οποίοι περιέχουν τα υγιή, σωστά γονίδια και η λειτουργία των οποίων υποκαθιστά τα παθολογικά, μεταλλαγμένα γονίδια του ματιού.

Σε ποια πάθηση της ωχράς εφαρμόζεται ήδη η γονιδιακή θεραπεία;

Η πρώτη πάθηση της ωχράς στην οποία έχει πλέον ήδη εδώ και λίγα χρόνια εφαρμογή η συγκεκριμένη θεραπεία λέγεται κληρονομική δυστροφία ωχράς λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο RPE65. Το γονίδιο RPE65 είναι ένα γονίδιο, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου (της all trans ρετινυλικής ισομεράσης) και στην εν λόγω πάθηση σταδιακά καταστρέφονται οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς με αποτέλεσμα την σταδιακή απώλεια της όρασης. Αν λοιπόν διαγνωσθεί σε κάποιον ασθενή εγκαίρως η εν λόγω ωχροπάθεια, προτού καταστραφούν όλοι οι φωτοϋποδοχείς, τότε η εφαρμογή της συγκεκριμένης θεραπείας (και συγκεκριμένα η ειδική υποαμφιβληστροειδική έγχυση του φαρμάκου Luxturna^® ) συμβάλλει στη διακοπή της επιδείνωσης της πάθησης.

Συμπερασματικά, η γονιδιακή θεραπεία είναι μια καινοτόμα, πολλά υποσχόμενη κατηγορία θεραπευτικών προσεγγίσεων, που στόχο έχει την αντιμετώπιση παθήσεων, που οφείλονται σε βλάβες σε κάποιο γονίδιο. Ήδη το πρώτο γονιδιακό φάρμακο βρίσκεται στην αγορά, για μια συγκεκριμένη αμφιβληστροειδική δυστροφία και σε ερευνητικό επίπεδο βρίσκονται και άλλα φάρμακα για διαφορετικές παθήσεις της ωχράς με προεξάρχουσα την συνηθέστατη ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας ξηρής μορφής με γεωγραφική ατροφία. Το εγγύς μέλλον θα δείξει πόσο πραγματικά εντυπωσιακές ή όχι θα είναι οι κλινικές εφαρμογές της συγκεκριμένης μορφής θεραπείας.